Двухлетняя Василиса родилась со смертельным диагнозом СМА, но препарат ценой 175 млн рублей дает ей шанс на долгую жизнь.
У двухлетней девочки Василисы редкая генетическая болезнь — спинально-мышечная атрофия. Почти год мама крохи боролась за право бесплатно получать дорогое пожизненное лекарство, цена которому — миллионы рублей. Но случилось чудо. Семья выиграла в лотерею ещё более удивительный препарат, исцеляющий после одного применения.
«ГОЛОВА ЯСНАЯ, А ТЕЛО УМИРАЕТ»
До восьми месяцев Василиса Кубышкина росла обычным ребенком. А потом мама заметила: дочка отстает от ровесников. Другие дети уже ползали, начинали ходить, а Василиса только сидела.
«Врачи поставили дочке страшный диагноз — спинально-мышечная атрофия. Если объяснять просто: мышцы дочери постепенно дряхлеют, а руки, ноги, легкие и даже сердце — словом, все органы, где есть мышцы, перестают слушаться мозг. Человек физически умирает. При этом у пациента остается ясная, светлая голова», — рассказала «Первому областному» мама девочки Виктория Кубышкина.
ОДНА АМПУЛА — ЦЕЛОЕ СОСТОЯНИЕ
Семья включилась в борьбу за жизнь маленькой Василисы. Виктория приложила все силы, чтобы малышка получила импортное лекарство «спинраза». Речь идет об уколах, которые нужно ставить в течение жизни — шесть ампул до года и потом по три каждый год. Одна ампула стоит целое состояние — восемь миллионов рублей. Лекарство было зарегистрировано в России, но не было чёткого механизма его получения. Поэтому маме пришлось идти в суд.
По решению суда Минздрав Челябинской области закупил девочке шесть таких ампул. В большинстве регионов России детей с СМА совсем не лечат. И практически сразу же пришло известие, что Василиса выиграла в лотерею ещё более эффективный препарат zolgensma. Он излечивает на всю жизнь.
Препарат zolgensma не зарегистрирован в России. Но как самое дорогое лекарство в мире он внесен в Книгу рекордов Гиннесса. Флакон zolgensma стоит 175 млн рублей. В этом году производитель zolgensma — компания из Америки — разыграла по всему миру 100 доз препарата.
ОДНА ИЗ СТА БЕСПЛАТНЫХ ДОЗ — НАША
«О лотерее мы узнали благодаря благотворительному фонду „Семьи СМА“. Заявку должен был заполнять лечащий доктор. К своему доктору мы не пошли, так как после прогноза „до двух лет не доживет“ побоялись вновь наткнуться на стену цинизма и непонимания. Но мы нашли доктора в Екатеринбурге. Она заполнила анкету на английском языке и приложила своё заключение. Потом мы сдали анализ крови на отсутствие антител к zolgensma. И вошли в программу. А через четыре месяца пришла хорошая весть — мы выиграли препарат», — рассказывает Виктория.
Для участников лотереи есть одно ограничение: препарат нужно ввести до двухлетия малыша. Пятого ноября Василисе ввели лекарство в московском институте педиатрии имени Вельтищева, а шестого числа крохе исполнилось два года.
«И вот прошел почти месяц, как нам сделали капельницу с zolgensma. До лечения Василиса умела сидеть и держать ложку. Сейчас она крепнет на глазах — это отмечают и врачи, и реабилитолог. Появилась опора в ногах. Дочка может держать тяжёлые предметы в руках, например кружку с чаем, игрушечную машину. Клинические испытания препарата проводятся уже пять лет. В мире есть дети, которые после введения препарат своими ногами отправились в школу. И мы надеемся научиться ходить», — признается Виктория.
Препарат подарил девочке жизнь, но чтобы сделать ее полноценной нужна длительная реабилитация.
БОЛЕЗНЬ МОЖЕТ ПРЕДСКАЗАТЬ ГЕНЕТИК
Спинально-мышечная атрофия вызывается поломкой в генах. Поломки в генах есть у каждого человека, но у Виктории и её мужа они оказались одинаковыми. При таком раскладе шанс родить здорового малыша составляет всего 25%, в 50% случаев рождается ребенок — носитель той же поломки, а еще в 25% — больной малыш. Старший сын Вики появился на свет совершенно здоровым, а Василиса — больной.
«Я советую парам, которые хотят детей, начинать подготовку к беременности с визита к генетику. Доктор поможет оценить риски. Есть анализ, который определяет СМА на десятой неделе беременности. Знать диагноз заранее также важно. Если мать не готова, можно прервать беременность. А если решит рожать, то сможет подготовиться к появлению особого малыша», — замечает Виктория.
САМЫЙ ИСКРЕННИЙ БЛОГ
По подсчетам общественных организаций, каждый месяц в России рождается один малыш с СМА. Иногда болезнь принимают за ДЦП, что осложняет лечение. Сегодня Вика и Василиса ведут свой блог в «Инстаграме» mama_smailik_vasya и искренне рассказывают об этой непростой болезни.
