Москва, 13.08.2022, 05:31:32, редакция FTimes.ru, автор Леонид Вислов.
В августе 2022 года многих граждан РФ шокировала информация о детях, которые скончались из-за лечения препаратом «Золгенсма». Малыши были гражданами РФ и Казахстана. Эксперты рассказали, что могло привести к их смерти.
Дети со СМА умерли из-за лечения «Золгенсма»: известны ли причины
Сообщается, что двое детей в России и Казахстане умерли в ходе лечения СМА препаратом под названием «Золгенсма». Это один из самых популярных и дорогих в мире средств для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Причиной стала острая печеночная недостаточность после введения «Золгенсма».
Печеночная недостаточность наступила после 5-6 недель после введения препарата методом инфузии и примерно через 1-10 дней после начала постепенного снижения дозы кортикостероидов.
В России прошли регистрацию только два лекарственных препарата от СМА — «Спинраза» и «Рисдиплам», но их нужно принимать пожизненно. Укол препаратом «Золгенсма» делают только один раз в возрасте до двух лет. Младенцы, которым вводят «Золгенсму» в течение шести месяцев после рождения, перестают терять контроль над мышцами, но лекарство не может обратить вспять уже нанесенный ущерб. Официально власти Российской Федерации зарегистрировали «Золгенсму» только в декабре прошлого года. Известно, что до этого препарат закупали через фонд помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра».
В июле 2022 года препарат «Золгенсма» поступил в оборот на территории Российской Федерации. Три упаковки лекарства были использованы Морозовской детской больницей и Национальным медицинским исследовательским центром здоровья детей.
Что такое СМА
СМА — это спинальная мышечная атрофия, известное генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. Известно, что СМА возникает из-за мутаций гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга. Это особые клетки, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам.
На данный момент известно, что тяжесть проявлений зависит от количества копий гена SMN2. Этот ген частично замещает выработку белка SMN, которого недостает при CMA. Поэтому, чем больше копий этого гена, тем позже происходит дебют заболевания и тем медленнее развиваются симптомы. Скорее всего, существуют и другие механизмы, о которых пока еще никто не знает. Ученые продолжают изучать это заболевание.
